JS眞馨翔綾

何謂「脊髓性肌肉萎縮症」？

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA)

屬於體染色體隱性遺傳疾病

是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化

造成肌肉逐漸軟弱無力 萎縮的一種疾病

但智力發展完全正常 發病年齡從出生到成年皆有可能。

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以上是柯滄銘診所網頁的訊息

老婆跟我說 SMA是僅次於地中海貧血 第二常見的罕見疾病

我們可以在羊膜穿刺當天 直接利用抽取出來的羊水分析小小的基因

這樣的話 就僅止於知道小小的基因是否帶有不正常的SMA基因

但直接驗我的血液 只要我的基因是AA

這樣不管是小小 或是我們下一胎的mini

都可以完全放心 不會出現SMA罕見疾病啦

檢查結果一併和羊膜穿刺的報告一起送來

很感謝父母賜予我完全正常健康的身體

雖說是罕見疾病 但若真的有一丁點的發生機率

初次當爸媽的我們還是會緊張的